【2022年最新】バイオインフォマティクスについて分かりやすく紹介！

バイオインフォマティクス（生命情報科学）は、生命科学と情報科学・統計学を融合した学際分野です。ゲノム解析や次世代シーケンシングが生み出す膨大なデータを、コンピュータの力で解析・解釈することで、病気の原因解明から創薬、個別化医療まで幅広い応用が広がっています。本記事では、バイオインフォマティクスの基本概念から具体的な研究手法、日本のデータベース、資格・就職情報まで体系的に解説します。

バイオインフォマティクスとは？

バイオインフォマティクス（Bioinformatics）は、日本語で「生命情報科学」「生物情報学」「情報生命科学」などと表記される学問分野です。生命科学と情報科学・統計学が融合した比較的新しい分野であり、1990年代ごろから急速に発展してきました。

「生命科学」は高校生物などでなじみ深い分野であり、細胞・遺伝子・タンパク質・生態系など生命現象全般を扱います。一方「情報科学」は、コンピュータを用いたプログラミング・アルゴリズム設計・統計処理・データベース構築など、情報を効率的に処理・管理するための学問です。

この2つの分野はもともと独立して発展してきましたが、ゲノム解析が盛んになるにつれて生物学が扱うデータ量が爆発的に増加し、情報処理技術との連携が不可欠となりました。たとえばヒトのDNAには約30億塩基対の情報が含まれており、これを人手だけで解析することは不可能です。プログラミングや機械学習などの情報処理技術を用いて、こうした膨大なデータを効率的に処理・分析する手法が求められるようになったのです。

バイオインフォマティクスを一言で表すなら、「生命現象を調査・研究する際に、実験結果やデータを情報科学技術によって処理・解析し、生命の謎を解き明かしていく学問」です。

現在ではバイオインフォマティクスはあらゆる生命科学の分野で活用されており、研究対象からデータの処理方法まで多様化しているため、一言でこれと断言できるものではありません。ただし、どのジャンルの研究に関わるにしても、バイオインフォマティクスに携わる人材は「生命科学」と「情報科学」双方の知識・技術を兼ね備えている必要があります。

バイオインフォマティクスが発展してきた理由

バイオインフォマティクスは比較的新しい分野ですが、1990年代から今日まで飛躍的に発展してきた歴史があります。その発展の背景には、いくつかの重要な技術的・社会的要因があります。

最大のきっかけは、1980年代から1990年代にかけて世界中で進められた「ゲノム解析」プロジェクトです。DNAに含まれる遺伝子情報（塩基配列）を解読するこのプロジェクトでは、A・T・C・Gの4種類の記号で表される塩基配列というきわめて膨大かつ量的なデータを解析する必要がありました。ヒトゲノムだけでも約30億塩基対に及ぶこのデータをコンピュータなしに分析することは極めて困難であり、世界的に情報処理分野と生命科学分野が協力して研究を進めてきた経緯があります。

ゲノム解析がほぼ完了した後も、生命科学の実験やデータ分析に情報処理技術を用いることの有用性は明確でした。2000年代以降は次世代シーケンシング（NGS）技術の登場によってデータ取得コストが劇的に低下し、さらに多くの研究者がバイオインフォマティクスを活用するようになりました。また2010年代以降は機械学習・深層学習の発展が生命科学の解析にも取り込まれ、タンパク質構造予測（AlphaFold2など）や創薬AI、ゲノム医療といった領域で革新的な成果をもたらしています。

2020年代においても、シングルセル解析や空間トランスクリプトミクスなど大量の細胞レベルデータを扱う技術が台頭し、バイオインフォマティクスの需要はますます拡大しています。市場規模も急速に成長しており、バイオインフォマティクス市場は2020年から2027年にかけて年平均成長率13.4%前後で拡大すると予測されているほどです。

バイオインフォマティクスの具体例

バイオインフォマティクスの全体像が見えてきたところで、具体的にどのような研究・実験・データ処理が行われているのかを紹介します。主要な取り組みと特に効果が認められているアプローチを順に見ていきましょう。

ゲノム解析

ゲノム解析はバイオインフォマティクスにとって最も根幹をなす領域です。ゲノム解析とは、多くの生物の遺伝情報を解明するための実験・技術であり、DNAに含まれる遺伝情報すなわち塩基配列を明らかにすることで行われます。

塩基配列はA（アデニン）・T（チミン）・C（シトシン）・G（グアニン）の4種類の記号で表されます。それら単体では単なる記号データにすぎませんが、複数の塩基が組み合わさることでゲノム（遺伝子や染色体）の情報を構築しています。ゲノム解析ではこれらすべての塩基配列を明らかにし、どの配列がどの遺伝情報を司っているのかを解読することが求められます。

データ量は何十億にも及ぶため、コンピュータとの相性は抜群です。現在ではゲノム解析は自動的にコンピュータで処理できるようになっています。ヒトゲノムはほぼすべての配列が完全に解析されており、現在の研究の主軸は解析された遺伝子の相互作用の理解や、病気との因果関係の解明へとシフトしています。また、2022年以降は「ヒトゲノムの完全解読」がさらに進み、これまで解析困難とされていた反復配列領域まで含めた完全なヒトゲノム配列が公開されるなど、研究の最前線は常に更新されています。

生体内におけるネットワーク解析

人間の生命現象は、生体内外の様々な分子の相互作用によって成り立っています。ゲノム解析などの成果によって、個別の遺伝子やタンパク質の情報については研究が大幅に進んできました。しかし実際の生命現象は、これら個別の遺伝子が相互に作用しあってより複雑な現象を引き起こしているため、現在ではそれらの相互作用を解明する研究が盛んに行われています。

遺伝子同士の相互作用は「パスウェイ」と呼ばれ、これらの構造をグラフ化したりデータベースに登録したりすることで、世界中の研究者が協力してタンパク質生成・代謝・シグナル伝達といった生物の基本機能の仕組みを分析しています。代表的なデータベースとしてはKEGG（京都遺伝子・ゲノム百科事典）やReactomeなどがあり、研究者が無料で利用できるよう公開されています。

ゲノム情報や塩基配列データは非常に膨大であるため、大量のデータを処理・分析するのに長けたバイオインフォマティクスの技術は、ネットワーク解析においても不可欠な役割を果たしています。

タンパク質の構造解析

タンパク質は人間の体の約15〜20%を構成する非常に重要な分子です。タンパク質は約20種類のアミノ酸が結合して構成されており、アミノ酸の配列によってその立体構造・機能が異なります。この立体構造をコンピュータで予測・解析することは生命科学の大きな課題のひとつとされてきました。

日本では2002〜2006年に文部科学省の「タンパク3000プロジェクト」が実施され、その成果は現在もWebで公開されています（タンパク質3000構造ギャラリー）。このような取り組みにより、タンパク質の立体構造をモデリングし分析することが可能となってきました。

また2021年には、Google DeepMindが開発したAIシステム「AlphaFold2」がほぼすべての既知タンパク質の立体構造を高精度で予測できることを示し、生命科学の歴史的転換点となりました。AlphaFold2が予測した2億種類以上のタンパク質構造データベースは無料公開されており、創薬・農業・基礎研究など多分野に革命をもたらしています。この分野はバイオインフォマティクスの中でも「構造バイオインフォマティクス」と呼ばれ、新規タンパク質の機能解明に向けた研究が現在も活発に進められています。

次世代シーケンシング（NGS）

次世代シーケンシング（NGS：Next Generation Sequencing）とは、数千から数百万ものDNA分子を同時に配列決定することが可能な画期的な技術基盤です。変異の探索や病気の原因遺伝子の特定などにおいて、効率的にDNA配列を決定できるこの技術はゲノムサイエンスに革命をもたらしました。

従来の方法（サンガー法）ではDNA塩基配列を決定する際に1〜96のDNA断片を同時に処理するのが限界でしたが、NGSでは1回の実験で数千億もの塩基情報を取得できます。処理できるデータ量が格段に増えたことで、研究の速度とコストが劇的に改善されました。

NGSとバイオインフォマティクスは切っても切れない関係にあります。NGSが生み出す膨大なデータはコンピュータの処理なしには成り立ちません。現在ではバイオインフォマティクス専用のツール（Galaxy、GATK、SAMtoolsなど）を使えば、NGSから得られたデータを遺伝子の機能・構造別にファイル形式で出力・比較できるようになっています。こうしたツールの普及によって、かつては一部の専門家だけのものだったバイオインフォマティクス解析が多くの研究者に開かれるようになりました。

また、2010年代後半からはシングルセルRNA-seq（単一細胞レベルの遺伝子発現解析）や空間トランスクリプトミクスといった手法も登場し、NGSとバイオインフォマティクスの活躍領域はさらに拡大しています。

集団遺伝学

集団遺伝学は、個体群や生物群集の遺伝子プール（ある集団に属する遺伝情報のまとまり）を対象に、進化と遺伝について確率論・統計学などの数学的手法を用いて研究する分野です。突然変異・遺伝的浮動・自然選択・遺伝的組み換えといった事柄を研究する際に非常に有効な手段であり、数学的手法を主に用いることからバイオインフォマティクスの一領域として発展してきました。

もともとはチャールズ・ダーウィンの自然選択説と、グレゴール・ヨハン・メンデルの遺伝法則が融合して生まれた分野であり、歴史は長いですが、近年のNGS技術と情報処理能力の向上に伴い、集団レベルでのゲノムワイド関連解析（GWAS）や祖先集団の推定など、さらなる発展が進んでいます。

ここまで紹介した具体例すべてに共通することは、「膨大なデータを扱う必要がある」という点です。生命科学はもともと複雑な生命現象を対象にした研究であり、各分野が狭く深く特化した状態で発展してきた歴史があります。しかし実験技術の発展により扱うデータ量が爆発的に増え、分野横断的な解析が不可欠になったことから、バイオインフォマティクスが生まれ現在まで発展してきたのです。

世界に誇れる日本の「DDBJ」とは？

バイオインフォマティクスの発展にゲノム解析が深く関わっていることは前述しましたが、そこで得られた膨大なデータはどのように管理・共有されてきたのでしょうか。

それらのデータを専門的に扱うのが、DDBJ（DNA Data Bank of Japan：日本DNAデータバンク）です。DDBJは日本のDNAデータベースであり、国際塩基配列データバンク（INSDC：International Nucleotide Sequence Database Collaboration）の一翼を担っています。INSDCには他に欧州のENA（European Nucleotide Archive）と米国のNCBI（National Center for Biotechnology Information）が参加しており、3機関が協調してデータを共有・管理しています。

機関名	国・地域	運営組織	特徴
DDBJ	日本	国立遺伝学研究所（NIG）	アジア太平洋地域の塩基配列データ登録・公開の中心
ENA	欧州	欧州バイオインフォマティクス研究所（EBI）	欧州の核酸配列データの総合データベース
NCBI	米国	国立生物工学情報センター	GenBankをはじめ多数の生命科学データベースを提供

DDBJの歴史は古く、1980年には欧州から日本へ国際協力の要請があり、1987年にはDDBJがオンラインで利用可能となりました。これらの国際データバンクの整備により、ゲノム解析や関連分野の研究は大きく前進しました。

このシステムの優れた点は、各研究者が解析した塩基配列をデータベースに登録・共有し、かつ無料で閲覧・検索できる点にあります。DNA配列やアミノ酸配列のキーワード検索で目的のデータを素早く見つけることができ、研究者にとって欠かせないインフラとなっています。データは全世界の研究者に対して無料で公開されており、日本・欧州・米国の3機関がリアルタイムでデータを同期・共有しています。

このデータベースの開発と、データ取り扱いのルールを国際的に整備したことにより、ゲノム解析を含む生命科学の研究は飛躍的に発展しました。生命科学の研究者だけでなく、システム開発やデータベース構築を担当するエンジニアの貢献も大きく、まさにバイオインフォマティクス発展の礎といえます。

DDBJの詳細はDDBJ-国立遺伝学研究所公式HPでご確認いただけます。

バイオインフォマティシャンとは

バイオインフォマティクスに携わる専門人材を「バイオインフォマティシャン（Bioinformatician）」と呼びます。これまでの説明からわかるように、バイオインフォマティクスは生命科学と情報科学の両方を高いレベルで使いこなすことが求められる分野です。

バイオインフォマティシャンは現在、常に深刻な人材不足の状況にあります。その理由は明確で、生命科学も情報科学もそれぞれ単独で習得することでさえ非常に難しい分野であるにもかかわらず、バイオインフォマティシャンにはその両方においてエキスパートである必要があるからです。

この問題は1990年代からすでに指摘されており、分野横断的な人材育成や需要拡大に向けた取り組みが各所で行われてきました。東京大学では2003年から「情報生命専攻」が設置されるなど、積極的にバイオインフォマティシャンを育成する体制が整えられています。それ以外にも京都大学、大阪大学、慶應義塾大学など多くの大学・大学院でバイオインフォマティクスに関連するコースや研究室が設けられています。

2026年現在においても深刻なバイオインフォマティシャン不足が続いており、従来の人材育成以外のアプローチも模索されています。特に注目されているのは、すでに生命科学の研究機関に属している研究者が情報科学技術を習得するという方向性です。若い世代をゼロから育成することも重要ですが、現場の研究者をバイオインフォマティシャンとして「アップスキル」させる仕組みが一層求められています。

具体的な取り組みとして、オンライン教育プラットフォームを活用したバイオインフォマティクス講座の提供や、研究者コミュニティによる勉強会・ハッカソンの開催が増えています。国際的にはBioconductor（R言語ベースの生命科学データ解析ツール群）やBioconda（バイオインフォマティクスツールのパッケージ管理）といったオープンソースコミュニティが、研究者の参入障壁を下げる役割を果たしています。

バイオインフォマティシャンになるための試験

バイオインフォマティシャンとして活躍するには生命科学と情報科学の双方を高いレベルで習得する必要がありますが、日本にはバイオインフォマティクスへの精通を公式に証明できる認定試験があります。それが「バイオインフォマティクス技術者認定試験」です。

バイオインフォマティクス技術者認定試験の概要

この試験は、日本バイオインフォマティクス学会（JSBI）が主催するもので、バイオインフォマティクスに関する基礎知識から先端知識まで幅広く熟知していることを証明できるよう設計されています。学生や研究者がバイオインフォマティクスの入門として学習するのにも適した内容です。

試験方式は2019年まではマークシート方式でしたが、2020年からCBT（Computer Based Testing）方式に変更されました。CBT方式はパソコン画面上で回答していく形式であり、各地の試験会場で随時受験できるため、利便性が高まっています。また2019年以降、合格者は日本バイオインフォマティクス学会の入会金および初年度年会費が無料になる特典があります。

出題範囲について

出題範囲が明示されているため、膨大な生命科学・情報科学の知識をある程度絞って学習できます。試験の出題カテゴリーは大きく以下の3領域に分かれています。

領域	主な出題分野
生命科学分野	生物学基礎、分子生物学・生化学、バイオテクノロジー
情報科学分野	コンピュータシステム、アルゴリズム、データベース技術、確率・統計、機械学習
バイオインフォマティクス	分子生物学、配列解析、タンパク質・立体構造・機能解析、進化・遺伝、オーミクス

出題範囲は非常に広いと感じるかもしれませんが、公式サイトではさらに詳細な分野ごとの指針が公開されているため、効率的に学習を進めることができます。バイオインフォマティクスに興味を持ち始めた方が「自分の知識レベルを確認しながら体系的に学ぶ」ための目標として、まずこの試験を目指すのは非常に合理的な選択肢です。

詳細はバイオインフォマティクス技術者認定試験 公式サイトをご参照ください。

バイオインフォマティシャンの就職・キャリアについて

バイオインフォマティシャンになったとして、どのような就職先があるのかイメージしにくいという方も多いでしょう。しかしバイオインフォマティクスの需要が急増している現代では、バイオインフォマティシャンには様々なキャリアパスが開かれています。

バイオインフォマティクスをおこなう研究者

バイオインフォマティシャンの代表的な就職先は研究者です。ただし「研究者＝大学の研究室」という認識は今や古く、様々な企業や研究機関がバイオインフォマティクスに精通した人材を積極的に募集しています。

求められるスキルとしては、タンパク質のモデリング、ゲノムのデータ解析、統計解析（R・Pythonを用いたもの）、機械学習の実装などが典型的です。採用形態は正社員が多く、提示年収はおおむね400万〜1,000万円程度と幅広いですが、日本の平均年収（400万円前後）と比較しても全体的に高い水準です。特に創薬・製薬企業、バイオテクノロジーベンチャー、医療機器メーカーなどでの需要が高まっています。

研究機関別に見ると、以下のような就職先が考えられます。

• 国立・公立研究機関：国立遺伝学研究所、理化学研究所（RIKEN）、産業技術総合研究所など
• 大学・大学院：研究員・ポスドク・助教など、アカデミアのポジション
• 製薬・創薬企業：武田薬品工業、アステラス製薬、外資系製薬企業など
• バイオテクノロジーベンチャー：ゲノム解析サービス、個別化医療、農業バイオなど
• 医療・ヘルスケア企業：ゲノム医療、精密医療関連サービスの提供企業

IT企業のエンジニア・データサイエンティスト

バイオインフォマティシャンが身につける情報科学スキル、たとえばアルゴリズムの設計、データベース操作（SQL）、Python・RによるデータサイエンスおよびAI・機械学習の実装技術は、IT分野全般において非常に重宝されます。

現代はバイオインフォマティシャンに限らずエンジニアの不足も深刻であるため、バイオインフォマティクスで培った情報処理技術を持つ人材は、IT企業でのエンジニア・データサイエンティスト職への転身も十分可能です。特にアルゴリズム設計のスキルや機械学習のスキルは、AI・ビッグデータ分析・クラウドサービス開発など多くの成長領域で必要とされます。

また近年では「バイオ×ITスタートアップ（BioTech）」の領域が急速に拡大しており、生命科学の知識とエンジニアリングスキルの両方を持つ人材が特に重宝されます。遺伝子検査サービス、AIを用いた創薬、農業テクノロジー（AgriTech）、デジタルヘルスなど、バイオインフォマティクスの応用領域はますます広がっています。

バイオインフォマティシャンの年収・需要の見通し

キャリアパス	主な就職先	年収目安	求められる主なスキル
バイオ系研究者	製薬会社・国立研究機関・大学	400〜1,000万円	ゲノム解析・タンパク質モデリング・統計解析
データサイエンティスト	IT企業・BioTechスタートアップ	500〜900万円	Python/R・機械学習・SQL・統計
バイオITエンジニア	医療IT・ゲノム医療サービス企業	450〜800万円	NGS解析パイプライン構築・クラウド活用
アカデミア研究者	大学院・研究所	350〜700万円	専門領域の深い知識・論文執筆・データ解析

市場規模の観点からも、バイオインフォマティクスは2020年〜2027年にかけて年平均成長率13.4%前後での拡大が予測されており、今後もバイオインフォマティシャンへの需要は継続的に高まっていくと考えられます。

まとめ

バイオインフォマティクスは、生命科学と情報科学・統計学が融合した学際分野であり、ゲノム解析・タンパク質構造解析・次世代シーケンシング・集団遺伝学など幅広い領域でその技術が応用されています。1990年代のゲノム解析ブームを契機に急速に発展し、2020年代にはAlphaFold2や単一細胞解析・ゲノム医療など、生命科学の最前線でますます重要な役割を担っています。

日本ではDDBJが国際塩基配列データバンクの一角を担い、世界の生命科学研究の基盤を支えています。また「バイオインフォマティクス技術者認定試験」という公式資格も整備されており、学生・研究者・ITエンジニアがバイオインフォマティクスへの第一歩を踏み出せる環境が整いつつあります。

バイオインフォマティシャンは深刻な人材不足が続いており、研究者・データサイエンティスト・エンジニアなど多様なキャリアパスが開かれています。習得すべき知識・スキルの量は膨大ですが、その分だけ活躍できるフィールドは広く、今後もさらなる需要拡大が見込まれます。生命科学に興味がある方も、情報科学を学んできた方も、バイオインフォマティクスという融合領域はきわめて魅力的な選択肢です。